síndrome de BATTEN-KUFS

síndrome de BATTEN-KUFS
síndrome de BATTEN-KUFS
un forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar,
síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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