síndrome de BATTEN-KUFS

un forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar,

síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo